Gilbertův syndrom: mírně zvýšený bilirubin bez nemoci jater

Co je Gilbertův syndrom

Gilbertův syndrom je vrozená genetická odchylka, při které jaterní buňky mají sníženou aktivitu enzymu, jenž zpracovává bilirubin, žlutohnědé barvivo vznikající při přirozeném rozpadu červených krvinek. Za normálních okolností tento enzym bilirubin upravuje tak, aby ho tělo mohlo vyloučit žlučí. Při Gilbertově syndromu enzym pracuje pomaleji, takže se v krvi hromadí mírně zvýšené množství takzvaného nekonjugovaného (nepřímého) bilirubinu.

Jde o jednu z nejčastějších dědičných odchylek vůbec – odhaduje se, že postihuje několik procent populace, přičemž u mužů se projevuje o něco častěji než u žen. Dědí se autozomálně recesivně, což znamená, že k projevu je obvykle potřeba zděděná varianta genu od obou rodičů. Důležité je, že Gilbertův syndrom není onemocněním jater v pravém slova smyslu: jaterní tkáň je zdravá a normálně funkční, jde jen o drobnou odchylku v jednom enzymatickém kroku.

Bilirubin vzniká v těle neustále, protože červené krvinky mají omezenou životnost přibližně sto dvacet dní a po jejím uplynutí se rozpadají. Uvolněný hemoglobin se v slezině a dalších tkáních přemění na nekonjugovaný bilirubin, který putuje krví do jater. Tam ho zmíněný enzym, glukuronyltransferáza, naváže na kyselinu glukuronovou a upraví na formu rozpustnou ve vodě, kterou lze vyloučit žlučí do střeva. Při Gilbertově syndromu je aktivita tohoto enzymu snížená obvykle na méně než třetinu obvyklé hodnoty, což stačí k mírnému kolísání bilirubinu, ale nikoli k závažnějším potížím.

Jak se projevuje

Velká část lidí s Gilbertovým syndromem o své odchylce vůbec neví, protože nemá žádné trvalé příznaky. Hladina bilirubinu totiž kolísá a stoupá jen za určitých okolností:

• hladovění nebo výrazné omezení jídla, například při dietě nebo nemoci se ztrátou chuti k jídlu,
• infekce, horečnaté onemocnění,
• fyzická nebo psychická zátěž, nedostatek spánku,
• dehydratace,
• u žen někdy období menstruace.

Při vzestupu bilirubinu se může objevit mírné nažloutlé zabarvení očního bělma (skléry), vzácně i lehké zežloutnutí kůže. Někteří lidé v těchto obdobích popisují únavu nebo nevýrazné trávicí obtíže, i když souvislost s vlastní hladinou bilirubinu není u těchto nespecifických příznaků jednoznačně prokázaná. Žloutenka je vždy jen mírná a přechodná, po odeznění spouštěče se hladina bilirubinu vrací k výchozím hodnotám.

Mnoho lidí si Gilbertův syndrom poprvé všimne v období zvýšeného stresu, například během zkouškového období, po namáhavém sportovním výkonu nebo v době nachlazení spojeného se sníženou chutí k jídlu. Zežloutnutí bělma bývá nejvíce patrné při pohledu na denním světle a může zůstat nepovšimnuto po několik dní, než si ho všimne sám člověk nebo jeho okolí. U řady lidí se syndrom neprojeví vůbec a zjistí se jen náhodně při vyšetření krve z jiného důvodu, například před operací nebo v rámci preventivní prohlídky.

Jak se syndrom diagnostikuje

Gilbertův syndrom se často zjistí náhodně při běžném krevním rozboru, kdy vyjde mírně zvýšená hladina celkového bilirubinu, zatímco ostatní jaterní testy, jako jsou jaterní enzymy ALT a AST, jsou v normě. Typické je, že převažuje nekonjugovaný bilirubin.

Lékař v takovém případě obvykle nejprve vyloučí jiné, závažnější příčiny zvýšeného bilirubinu, například onemocnění jater, žlučových cest nebo zvýšený rozpad červených krvinek (hemolýzu). Pokud jsou ostatní jaterní testy i krevní obraz v pořádku a bilirubin kolísá v mírném rozmezí, další speciální vyšetření obvykle není nutné. V nejasných případech existuje i genetické vyšetření prokazující konkrétní variantu genu, v běžné praxi se ale využívá jen zřídka, protože klinický obraz spolu s laboratorními výsledky bývá dostatečný.

Zvláštní situací je novorozenecká žloutenka, která je u kojenců velmi častá a má zpravidla jiné příčiny související s nezralostí jaterních enzymů obecně po narození. U některých novorozenců s Gilbertovým syndromem ale může být novorozenecká žloutenka výraznější nebo trvat o něco déle než u ostatních dětí. To samo o sobě není důvodem k obavám, novorozeneckou žloutenku ale vždy sleduje dětský lékař podle standardních postupů bez ohledu na to, zda je v pozadí i Gilbertův syndrom.

Souvisí Gilbertův syndrom s léky

Snížená aktivita enzymu, který zpracovává bilirubin, se u některých léků podílí i na jejich odbourávání v těle. To znamená, že lidé s Gilbertovým syndromem mohou na některé léky reagovat citlivěji nebo je odbourávat pomaleji, což se týká například některých léků užívaných při onkologické léčbě. Z tohoto důvodu je vhodné o diagnóze informovat ošetřujícího lékaře před nasazením nové, zejména silněji působící léčby, aby mohl dávkování případně upravit.

Pro běžné, volně prodejné léky proti bolesti a horečce, užívané v doporučeném množství a jen krátkodobě, Gilbertův syndrom sám o sobě nepředstavuje zvýšené riziko. Přesto platí obecná zásada nepřekračovat doporučené dávkování a při nejasnostech se poradit s lékařem nebo lékárníkem.

Léčba a další sledování

Gilbertův syndrom nevyžaduje léčbu. Nejde o progresivní onemocnění, nezpůsobuje jaterní cirhózu, selhání jater ani žádné jiné trvalé poškození, a v naprosté většině případů je zdravotně zcela bezvýznamný. Cílem lékařské péče je zejména jednou spolehlivě odlišit tuto neškodnou odchylku od jiných příčin zvýšeného bilirubinu a pak pacienta uklidnit, že další sledování ani opakované kontroly krve nejsou nutné.

Pokud se žloutenka objevuje často nebo je výraznější, pomáhá dodržovat pravidelný jídelní režim, vyhýbat se dlouhému hladovění, dostatečně spát a zvládat stres, protože tyto faktory vzestup bilirubinu nejčastěji spouštějí. Jde ale spíše o pohodlí a estetiku než o zdravotní nutnost.

Život s Gilbertovým syndromem

Lidé s Gilbertovým syndromem mají normální délku i kvalitu života a syndrom sám o sobě neomezuje výběr povolání, sport ani reprodukční plány. Jediné praktické doporučení se týká informování lékařů před závažnějšími zákroky nebo nasazením léků, u kterých hraje roli právě zmíněný enzym.

Protože jde o dědičnou odchylku, mohou se stejným nálezem setkat i sourozenci nebo děti postiženého. To samo o sobě není důvod k obavám ani k plošnému genetickému testování rodiny, pokud u nich nejsou žádné příznaky nebo laboratorní odchylky.

Gilbertův syndrom se nezapočítává mezi kontraindikace dárcovství krve ani neomezuje běžné pojistné podmínky, protože nejde o nemoc jater se zvýšeným zdravotním rizikem. Přesto je vhodné diagnózu zmínit při lékařských prohlídkách a odběrech krve, aby se předešlo zbytečnému opakovanému vyšetřování zvýšeného bilirubinu, který je u konkrétního člověka dlouhodobě stabilní a neškodnou vlastností, ne známkou nového onemocnění.